У детей, родившихся в Якутии, найдена ранее неизвестная генетическая болезнь?

ИА SakhaNews. В Якутии бьют тревогу: за последние два года в республике от загадочного генетического заболевания пострадали 15 детей, из них девять скончались. Болезнь обнаружена пока только у детей якутской национальности в возрасте до двух лет.

Сообщение о неизвестной генетической болезни размещено на местном интернет-портале, передает корреспондент агентства «Интерфакс — Дальний Восток». Как сообщила агентству доктор медицинских наук Надежда Максимова, работающая в Национальном центре медицины республики, «проблема в том, что эту болезнь мы даже не можем диагностировать. Наши врачи-генетики считают, что это генетическое заболевание, которое проявляется только у детей якутской национальности до двух лет».

Все больные были на приеме в медико-генетической консультации Национального центра медицины республики. У девяти детей наблюдалась схожая клиническая картина — заболевание с прогрессирующим течением и летальным исходом до двух лет жизни. Симптомы болезни — частые простудные заболевания, тахикардия, одышка. Со временем выявляется порок сердца, а также легочная и сердечная недостаточность. Огрубляются черты лица, лицо принимает отечный вид. Наблюдается тугоподвижность суставов и плотная кожа, рассказала Надежда Максимова.

В пределах России для таких больных нет доступных методов диагностики. Помощь в совместном поиске диагноза предложила клиника университета Западного Онтарио (Канада), находящаяся в Лондоне. Директор Биохомической генетической лаборатории канадской клиники Тони Рупар провел заочную консультацию больных и согласился сотрудничать. Однако для доставки больных в Лондон и проживания там их и членов семей требуются значительные средства.

Поделиться в соцсетях

Если вы стали очевидцем интересного события или происшествия, присылайте фото и видео на Whatsapp 8 909 694 82 83

27.09.2012 22:58 (UTC+9)